Gaucher Disease

2007 szeptemberében a Gaucher-kór dicséretet kapott a 2007-es Brit Orvosi Szövetség Orvosi Könyvversenyének hematológiai kategóriájában Bár ritka az általános populációban, a Gaucher-kór a legelterjedtebb a lizoszómális tárolási rendellenességek közül, így ennek a ritka betegségnek a kutatása felbecsülhetetlen prototípus mások diagnosztizálásában, kutatásában és kezelésében. Mint sok ritka betegség, a Gaucher-kór is profitált az orvosi kutatások robbanásszerű növekedéséből az elmúlt évtizedben, a betegséggel kapcsolatos új információk mennyisége megdöbbentő, és az új felfedezések aránya miatt a témával kapcsolatos korábbi könyvek nem tudtak hasznos, naprakész információkkal szolgálni. A legfrissebb, teljesen átfogó Gaucher-kór hivatkozás értékes információkkal szolgál az akadémiai és ipari tudósok és klinikusok számára. A lizoszómális tárolási rendellenességek biokémiai mechanizmusaival és patológiájával kapcsolatos legújabb kutatásokat felvázolva ez a könyv különféle témákat ölel fel, beleértve az állatmodelleket, a krisztallográfiát, a képalkotást és a radionuklidok értékelését. Nemcsak a jelenlegi kezelések, például a ma már széles körben elérhető enzimpótló terápia fejlődési alapjaival foglalkozik, hanem új terápiákat bemutató fejezeteket is tartalmaz. A szubsztrátredukciós terápia, a gyógyszerészeti chaperonterápia, a vérképző őssejt-transzplantáció és a génterápia világhírű szakértőinek közreműködésével, valamint az enzimpótló terápia második generációjáról szóló fejezetekkel ez a könyv feltárja az orvostudomány legújabb vívmányai által kínált lehetőségek teljes spektrumát. A könyv legérdekesebb aspektusai közé tartoznak a betegkezelésről szóló viták, amelyek a kutatás etikáját és a ritka betegségek drága terápiával történő kezelésének társadalmi vonatkozásait érintik. Nyelv: angol